呼吸衰竭

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TUhjnbcbe - 2022/4/15 17:53:00
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“你看阴霾正在被赶跑,阳光穿透云层来照耀,无数人勇敢微笑,坚信明天会更好”—这是一首由16个月就被诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)罕见病的小歌手陈果毅演唱的歌曲《草》中的一句歌词。是的,生命带给了他不幸,他却带着爱与勇气还生活以精彩。我们在为小果毅鼓掌的同时,也要提高大家对另一些事情的重视,那就是SMA的早期精准诊断、预防患儿出生、降低疾病发病率、提高SMA患者生活质量。

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是儿童常见的神经肌肉病,由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性。一般特指由于运动神经元存活基因1(survivalmotorneuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。SMN1位于5q13.2(5号染色体的长臂1区3亚区的2区)区域,98%的SMA患者的SMN1双等位基因基因变异分别遗传自双亲,2%患者有一个等位基因发生新生变异;修饰基因为运动神经元存活基因2(SurvivalofMotorNeuron2,SMN2),SMN2影响疾病的严重程度和进展。

该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/,携带者频率为l/40~1/50,位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42,也就是说每42个人就有一个人携带SMA基因突变。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

机制研究表明,SMA是由体内的突变引起的,正常的SMN1基因编码的运动神经元生存蛋白(SMN蛋白)是神经和运动功能所必需的。突变的SMN1基因不能产生正常的SMN蛋白,导致骨骼肌萎缩,进一步影响SMA患者的运动、吞咽和呼吸能力。相关基因SMN2也编码SMN蛋白,但一个同义点突变导致pre-mRNA剪切,跳过第7外显子的概率约为90%,导致生成的转录产物易降解,大部分为不稳定的“截短蛋白”。

年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》显示,年之前出生的1型患者,从发病开始,人均需要6.6个月才能获得确诊;而年之后出生的患者,其确诊时间需要3.5个月。随着社会对SMA的认知及

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